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NIPT - Panorama

O que é um NIPT?

NIPT é a sigla em inglês para Teste Pré Natal Não Invasivo.

Foi um teste baseado no DNA que faz o RASTREAMENTO de fetos com Cromossomopatias e algumas outras alterações gênicas.

O que é o PANORAMA®?

É um teste de rastreio pré-natal não invasivo (NIPT) que revela o risco de doenças genéticas do bebé à partir de nove semanas de gestação.

Principais Benefícios

Sensibilidades

  • 99,9% para a trissomia do 21;
  • de 96,4% para a trissomia do 18;
  • 99% para a trissomia do 13;
  • 99,9% para triploidia;
  • 99,9% para sexagem fetal;
  • 95,7% para deleção do 22q11.2 (síndrome de DiGeorge);
  • 93,8% a >99% para demais deleções;
  • Diferencia DNA fetal de materno;
  • Falsos positivos: apenas 0,1;
  • 100% seguro: risco zero de aborto;
  • Validação científica com mais de 68.000 gestações em 8 estudos diferentes;
  • Simplicidade: o teste é feito através de pequena amostra de 20ml de sangue materno;
  • Flexibilidade: o teste pode ser aplicado em gestações únicas, gemelares (2 fetos) ou FIV;
  • Rapidez: pode ser realizado a partir da 9ª semana de gestação e com resultados em até 15 dias.

Quais as indicações para o NIPT?

Pacientes que após realização US Morfológico 11-14 semanas apresentem Risco Intermediário entre 1 em 50 a 1 em 1000.
Pacientes com marcadores ecográficos (ex: hipoplasia osso, ventriculomegalia e outros) nasal durante exame ultrassonografia que não querem realizar exame Invasivo.
Pacientes que não querem realizar Procedimento Invasivo (Amniocentese ou Biopsia de Vilo Corial)

Todas as mulheres grávidas devem ser informadas a respeito do NIPT, por seu alto valor de precisão quando comparado a outros testes de rastreio genético de primeiro trimestre.

As indicações dependem de idade ou risco gestacional, sendo também sempre indicado o acompanhamento do médico e, se possível, de um geneticista para melhor compreensão dos resultados.

O NIPT não é recomendado nos seguintes casos:
– Gestações com mais de dois bebês (trigêmeos ou mais)
– Mulheres que receberam transplante de medula/órgão sólido

Em dúvida qual exame pedir? Veja a tabela abaixo

 

Condições Reportadas Gestação Única Gemelar Monozigótica Gemelar Dizigótica Ovodoação e Barriga de Aluguel
Trissomia 21 Sim Sim Sim Sim
Trissomia 18 Sim Sim Sim Sim
Trissomia 13 Sim Sim Sim Sim
Monossomia X Sim Sim Não
Trissomias Cromossomos Sexuais* Sim Sim Não Não
22q11.2 del Sim Sim Não Não
Triploidia Sim Não Não
Painel ampliado com microdeleções Sim Não Não Não

*Reportadas quando identificadas

Para mais informações acesse www.natera.com